Menke-Syndrom

X-chromosomal-rezessiv vererbte Kupferstoffwechselstörung bei Jungen.

Mutationen im ATP7A-Gen (Genlocus Xq12-q13) mit Kupfertransportstörung der intestinalen basolateralen Membran. Der Kupfermangel beginnt bereits intrauterin u. a. mit Degeneration der Substantia grisea.

Klinik:

Cutis laxa, pigmentarme brüchige Spindelhaare, typischer Gesichtsausdruck, volle Wangen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Krampfanfälle u. psychomotorische Entwicklungsstörung. Tod meist vor dem 3. Lebensjahr.