Schwangerschaftstest

Die familiäre Schilddrüsenhormon-Resistenz (THR) oder auch als Refetoff-Syndrom bezeichnet ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 50.000 in der Bevölkerung auf. Die Erkrankung beruht auf einer Mutation innerhalb der Hormonbindenden Domäne des Gens für den Beta-Schilddrüsenhormonrezeptor (THRB-Gen). Dieser Defekt führt zu einem verminderten Ansprechen des peripheren Gewebes auf Schilddrüsenhormone.