Wilson, Morbus

Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit Kupferüberladung durch verminderte biliäre Kupferausscheidung infolge einer Reduktion der ATPase 7B-Funktion.

Die vermehrte renale Elimination kann die Kupferakkumulation nicht ausgegleichen, was zur Zellschädigung in Leber, ZNS, Niere, Erythrozyten und Knochen führt.